El Día del Síndrome de Turner (ST) se conmemora anualmente con el objetivo de aumentar la conciencia sobre esta condición, promover la investigación y el apoyo a las personas afectadas, así como a sus familias. En AMEHCARDIO aprovechamos la oportunidad para educar al público y a la comunidad médica sobre los desafíos específicos que enfrentan las mujeres con Síndrome de Turner, particularmente en lo que respecta a las complicaciones cardíacas.

Este síndrome es una condición genética que afecta exclusivamente a las mujeres y se caracteriza por la ausencia parcial o completa de un cromosoma X. Afecta aproximadamente a 1 de cada 2,500 niñas nacidas vivas. Fue descrito por primera vez en 1938 por el endocrinólogo Henry Turner, quien identificó un conjunto de características clínicas que incluyen baja estatura, amenorrea primaria (ausencia de la menstruación) y disgenesia gonadal (ovarios no funcionales), entre otras. Sin embargo, no fue hasta la década de 1950 que se comprendió su base genética.

Esta anomalía cromosómica puede llevar a una serie de complicaciones médicas y características físicas distintivas, entre las que se incluyen baja estatura, cuello ancho (Pterigium colli), tórax amplio, linfedema congénito y la disgenesia gonadal; además de diversas malformaciones congénitas, siendo las cardiopatías congénitas las más destacadas.

Las cardiopatías congénitas (CC) en el contexto del Síndrome de Turner representan una preocupación médica significativa. Aproximadamente el 30-50% de las pacientes con esta condición presentan alguna forma de anomalía estructural en el corazón, lo que subraya la importancia de un diagnóstico temprano y un manejo adecuado. La relación entre ST y las CC no sólo afecta la calidad de vida, sino que también tiene un impacto profundo en la expectativa de vida de las pacientes.

Después del nacimiento, la valoración por el cardiólogo o cardiólogo pediatra debe ser parte del abordaje inicial. Las principales CC que se presentan en el ST son: 

1. Coartación de la Aorta: Es un estrechamiento de la aorta, el vaso sanguíneo principal que transporta sangre rica en oxígeno desde el corazón al resto del cuerpo. Este estrechamiento impone una carga de trabajo adicional sobre el corazón, lo que puede llevar a hipertensión arterial y fallo cardíaco si no se trata adecuadamente. Si no se corrige, la coartación de la aorta puede provocar insuficiencia cardíaca, aneurismas aórticos, e incluso muerte súbita. El tratamiento generalmente implica una cirugía para corregir el estrechamiento, aunque en algunos casos se pueden utilizar técnicas menos invasivas, como la angioplastia por cateterismo cardíaco.
2. Valvulopatía Aórtica Bicúspide: En lugar de las tres valvas habituales, la válvula aórtica tiene solo dos. Una válvula bicúspide puede llevar a una estenosis (estrechamiento) o insuficiencia (fuga) de la válvula, lo que dificulta el flujo sanguíneo adecuado y pone en riesgo la función cardíaca. Con el tiempo, esto puede requerir intervención por cateterismo, quirúrgica o reemplazo valvular.
3. Anomalías del Arco Aórtico: Pueden tener una amplia gama de variaciones en la estructura del arco aórtico, como un arco hipoplásico o una interrupción del arco. Estas anomalías pueden comprometer el flujo sanguíneo a partes críticas del cuerpo, aumentando el riesgo de hipertensión y otras complicaciones cardiovasculares. En algunos casos, estas anomalías pueden pasar desapercibidas en la infancia y manifestarse en la adolescencia o la adultez.

El diagnóstico temprano y preciso de estas anomalías es fundamental. La ecocardiografía, la resonancia magnética cardíaca, la tomografía computarizada y el electrocardiograma son herramientas esenciales para la evaluación y monitoreo de las complicaciones cardiovasculares asociadas. El ecocardiograma transtorácico deberá realizarse en toda paciente con sospecha de Síndrome de Turner y será parte del seguimiento de por vida. La visualización de la válvula aórtica, el arco aórtico y las coronarias es obligatoria en estos pacientes. Incluso en ausencia de cardiopatía estructural, por la aortopatía de origen genético presente en este síndrome, existirá riesgo de progresión a aneurisma y disección aórtica, siendo necesario evaluar y estratificar el riesgo de disección aórtica. La intervención oportuna, ya sea a través de procedimientos quirúrgicos o manejo médico, puede prevenir complicaciones graves y mejorar significativamente el bienestar de las pacientes.

Además de la cardiopatía estructural, el cardiólogo y cardiólogo pediatras deberán enfocarse en el manejo multidisciplinario, sugiriendo un estilo de vida saludable, detectando oportunamente factores de riesgos asociados (hipertensión arterial, dislipidemia, síndrome metabólico) y otorgando consejería preconcepcional. A partir de la etapa escolar se deberá incentivar la actividad física aeróbica regular. La participación en deportes deberá ser de forma individualizada de acorde con la presencia de CC, hipertensión y dilatación aórtica. La detección y tratamiento de hipertensión arterial deberá iniciar desde la primaria y continuar hasta la adultez, incluso se sugiere la búsqueda exhaustiva mediante el uso de monitorización ambulatoria de la presión arterial (MAPA) a partir de los 10 años. 

La consejería preconcepcional implica un enfoque multidisciplinario (cardiólogo/cardiólogo pediatra, endocrinólogo, ginecólogo y genetista). El cardiólogo realizará un análisis de la anatomía del arco aórtico y control de los factores de riesgo para disección aórtica, con ello se determinará si la paciente es apta para el embarazo o para otras opciones (adopción, subrogación del embarazo, donación de óvulos) y los cuidados con enfoque cardiovascular que deberá llevar en caso de querer embarazarse. No olvidar que siempre existe mayor riesgo de complicaciones maternas y fetales en presencia de ST comparado con la población general. En caso de embarazo, la evaluación cardiológica será esencial durante los tres trimestres y se enfocará en establecer un plan (en conjunto con otras especialidades) para el parto.

En el horizonte, la investigación continua y la innovación en técnicas quirúrgicas y diagnósticas ofrecen esperanzas de tratamientos más efectivos y menos invasivos para las cardiopatías congénitas. La integración de terapias génicas, la medicina regenerativa y la mejora en las técnicas de imagen podrían transformar el manejo del síndrome y sus complicaciones. No obstante, para que estos avances sean efectivos, es crucial fortalecer la educación y la concientización tanto en la comunidad médica como en la sociedad. La capacitación especializada, la difusión de guías clínicas actualizadas y las campañas de sensibilización pública son esenciales para asegurar un diagnóstico temprano, un tratamiento adecuado y un apoyo integral para las pacientes y sus familias.

El enfoque multidisciplinario y el apoyo continuo a lo largo de la vida de las pacientes con Síndrome de Turner son claves para abordar de manera efectiva las múltiples facetas del síndrome, siendo muy importante la participación del cardiólogo y el cardiólogo pediatra. Con una mayor concientización y recursos adecuados, es posible mejorar significativamente la calidad de vida y el pronóstico de estas pacientes, promoviendo su integración plena y su bienestar a largo plazo.

Referencias Bibliográficas

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